Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази
ORPHA:5· ICD-10 E71.3· Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Визначення(English summary)
A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood of hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and, frequently, cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal