Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
ORPHA:5· ICD-10 E71.3· Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è un difetto mitocondriale dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga caratterizzato, nella maggior parte dei pazienti, dalla comparsa, nel periodo neonatale/prima infanzia, di ipoglicemia ipochetotica, acidosi metabolica, epatopatia, ipotonia e frequente coinvolgimento cardiaco con aritmie e/o cardiomiopatia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal