Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ORPHA:5· ICD-10 E71.3· Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definition
Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal