Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:5· ICD-10 E71.3· Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Een mitochondriale stoornis van de oxidatie van lange keten vetzuren, bij de meeste patiënten gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd/vroege kindertijd met hypoketotische hypoglycemie, metabole acidose, leverziekte, hypotonie en vaak cardiale betrokkenheid met aritmieën en/of cardiomyopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal