Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
ORPHA:5· ICD-10 E71.3· Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (DLCHAD) est un trouble mitochondrial de l'oxydation des acides gras à chaine longue caractérisé chez la plupart des patients par la survenue dans la petite enfance/en début d'enfance d'une hypoglycémie hypocétosique, d'une acidose métabolique, d'une hépatopathie, d'une hypotonie et souvent d'une atteinte cardiaque incluant des arythmies et/ou une cardiomyopathie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal