Синдром тіамінчутливої мегалобластної анемії
ORPHA:49827· ICD-10 D53.1· Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Визначення(English summary)
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is characterized by a triad of megaloblastic anemia, non-type I diabetes mellitus, and sensorineural deafness.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood