Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
ORPHA:49827· ICD-10 D53.1· Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Définition
L'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante (TRMA) est caractérisée par la triade : anémie mégaloblastique, diabète sucré (non de type I) et surdité neurosensorielle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood