Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina
ORPHA:49827· ICD-10 D53.1· Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Definición
La anemia megaloblástica sensible a tiamina (AMST se caracteriza por la triada de anemia megaloblástica, diabetes mellitus no tipo 1 y sordera neurosensorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood