Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina
ORPHA:49827· ICD-10 D53.1· Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Definizione
L'anemia megaloblastica sensibile alla tiamina (TRMA) è caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica, diabete mellito tipo non-I e sordità neurosensoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood