Thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom
ORPHA:49827· ICD-10 D53.1· Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Definitie
Thiamineresponsieve megaloblastische anemie (TRMA) wordt gekenmerkt door een triade van megaloblastische anemie, niet-type I diabetes mellitus en sensorineurale doofheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood