Ацерулоплазмінемія
ORPHA:48818· ICD-10 E83.1· Aceruloplasminemia
Визначення(English summary)
A rare adult-onset disorder of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by anemia, retinal degeneration, diabetes and various neurological symptoms.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult, Elderly