Aceruloplasminemia
ORPHA:48818· ICD-10 E83.1
Definición
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult, Elderly