Синдром прогресуючого есенціального тремору-порушення мовлення-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності-аномальної поведінки
ORPHA:457212· ICD-10 F78.1· Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult