Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement
ORPHA:457212· ICD-10 F78.1· Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
Définition
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique caractérisée par un retard global du développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles moteurs et des troubles du langage, des troubles du comportement (à savoir, instabilité de l'humeur, agressivité et automutilation) et un tremblement progressif des mains. La dysmorphie faciale se traduit par un rétrécissement de fentes palpébrales, des oreilles larges, un long philtrum et un menton proéminent.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult