Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento
ORPHA:457212· ICD-10 F78.1· Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata-grave, deficit motori e del linguaggio, anomalie comportamentali (instabilità dell'umore, aggressività e automutilazione) e tremore progressivo delle mani. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali strette, le orecchie grandi, il filtro lungo e il mento prominente.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult