vitalwiki

İlerleyici esansiyel titreme-konuşma bozukluğu-yüz dismorfizm-zihinsel yetersizlik-anormal davranış sendromu

ORPHA:457212· ICD-10 F78.1· Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Adolescent, Adult