Progressieve essentiële tremor - spraakstoornis - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - gedragsstoornis-syndroom
ORPHA:457212· ICD-10 F78.1· Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, stoornissen van motoriek en taal, gedragsafwijkingen (met stemmingswisselingen, agressie, en zelfverminking), en progressieve handtremor. Faciale dysmorfie omvat onder meer smalle ooglidspleten, grote oren, lang filtrum, en prominente kin.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult