Дефіцит аполіпопротеїну A-I
ORPHA:425· ICD-10 E78.6· Apolipoprotein A-I deficiency
Визначення(English summary)
A rare lipoprotein metabolism disorder characterized biochemically by complete absence of apolipoprotein AI and extremely low plasma high density lipoprotein (HDL) cholesterol, and clinically by corneal opacities and xanthomas complicated with premature coronary heart disease (CHD).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages