Deficit di apolipoproteina A-I
ORPHA:425· ICD-10 E78.6· Apolipoprotein A-I deficiency
Definizione
Il deficit di apolipoproteina AI (Apo A-I) è un difetto raro del metabolismo delle lipoproteine caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dalla completa assenza dell'apolipoproteina AI e da livelli estremamente bassi di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) e, dal punto di vista clinico, da opacità corneali e xantomi complicati dalla cardiopatia coronarica (CHD) prematura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages