Apolipoproteïne A-I-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame stoornis van het lipoproteïnemetabolisme, biochemisch gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van apolipoproteïne A-I en extreem lage gehaltes van cholesterol gebonden aan lipoproteïne met hoge densiteit (HDL) in plasma, en klinisch door hoornvliestroebelingen en xanthomen gecompliceerd door premature coronaire hartziekte (CHD).