Déficit en apolipoprotéine A-I

Définition

Le déficit en apolipoprotéine AI (Apo A-I) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau biochimique par une absence complète en apolipoprotéine AI et un taux de lipoprotéine de haute densité (HDL) cholestérol plasmatique extrêmement bas. Au niveau clinique, il est caractérisé par des opacités cornéennes et des xanthomes, compliqués par une maladie cardiaque coronarienne (MCC) précoce.