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Deficiencia de apolipoproteína A-I

ORPHA:425· ICD-10 E78.6· Apolipoprotein A-I deficiency

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por opacidades corneales y xantomas complicados con enfermedad coronaria prematura.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages