Deficiencia de apolipoproteína A-I
ORPHA:425· ICD-10 E78.6· Apolipoprotein A-I deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por opacidades corneales y xantomas complicados con enfermedad coronaria prematura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages