Гліцинова енцефалопатія
ORPHA:407· ICD-10 E72.5· Glycine encephalopathy
Визначення(English summary)
Glycine encephalopathy (GE) is an inborn error of glycine metabolism characterized by accumulation of glycine in body fluids and tissues, including the brain, resulting in neurometabolic symptoms of variable severity.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal