Encefalopatía por glicina
ORPHA:407· ICD-10 E72.5· Glycine encephalopathy
Definición
La encefalopatía por glicina (GE) es un error congénito del metabolismo de la glicina caracterizado por la acumulación de glicina en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo el cerebro, provocando síntomas neurometabólicos de gravedad variable.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal