Glycine-encefalopathie
ORPHA:407· ICD-10 E72.5· Glycine encephalopathy
Definitie
Glycine-encefalopathie (GE) is een aangeboren defect van het glycinemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door accumulatie van glycine in lichaamsvloeistoffen en weefsels, waaronder de hersenen, met als gevolg neurometabole symptomen met variabele gradaties van ernst.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal