Encéphalopathie glycinique
ORPHA:407· ICD-10 E72.5· Glycine encephalopathy
Définition
L'encéphalopathie glycinique (GE) est une erreur innée du métabolisme de la glycine caractérisée par une accumulation de glycine dans les flux corporels et les tissus, incluant le cerveau, et provoquant des manifestations neurométaboliques de gravité variable.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal