Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розщеплення глікогену
ORPHA:366· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Визначення(English summary)
Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy