Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio
ORPHA:366· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Definição
A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy