Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
ORPHA:366· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Definicja
Niedobór enzymu wycinającego rozgałęzienia glikogenu (GDE) lub choroba spichrzania glikogenu typu 3 (GSD 3) to postać glikogenozy, która charakteryzuje się ciężkim osłabieniem mięśni i zaburzeniami funkcji wątroby.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy