Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
ORPHA:366· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Definizione
Il deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (GDE) o glicogenosi tipo 3 (GSD 3) è una malattia da deposito del glicogeno, caratterizzata da grave debolezza muscolare ed epatopatia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy