Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
ORPHA:366· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte type 3 (GSD-3), of glycogeen debranching-enzym (GDE)-deficiëntie, is een vorm van glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige spierzwakte en hepatopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy