Дефіцит L-аргініну:гліцин-амідинотрансферази
ORPHA:35704· ICD-10 E72.8· L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Визначення(English summary)
L-Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency is a very rare type of creatine deficiency sydrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, and myopathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy