Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
ORPHA:35704· ICD-10 E72.8· L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Définition
Type très rare de syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle et une myopathie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy