Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi
ORPHA:35704· ICD-10 E72.8· L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Definizione
Il deficit di L-Arginina:glicina amidinotransferasi (AGAT) è una forma molto rara di sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e miopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy