L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie
ORPHA:35704· ICD-10 E72.8· L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Definitie
L-arginine:glycine-amidinotransferase (AGAT)-deficiëntie is een zeer zeldzaam type van creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en myopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy