Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
ORPHA:35704· ICD-10 E72.8· L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Definición
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy