Синдром Відемана-Раутенштрауха
ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by marked prenatal and postnatal growth retardation, decreased subcutaneous fat, hypotrichosis, relative macrocephaly and an unusual face. Mild to moderate intellectual disability is common.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal