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Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. La discapacidad intelectual de leve a moderada es una característica común.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal