Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. La discapacidad intelectual de leve a moderada es una característica común.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal