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Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard marqué de croissance prénatale et postnatale, une perte du tissu adipeux sous-cutané, une hypotrichose, une macrocéphalie relative et une dysmorphie faciale. Une déficience intellectuelle légère à modérée est fréquente.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal