Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard marqué de croissance prénatale et postnatale, une perte du tissu adipeux sous-cutané, une hypotrichose, une macrocéphalie relative et une dysmorphie faciale. Une déficience intellectuelle légère à modérée est fréquente.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal