Syndroom van Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door opmerkelijke prenatale en postnatale groeiretardatie, verminderde hoeveelheid subcutaan vetweefsel, hypotrichose, relatieve macrocefalie, en een ongewoon aangezicht. Milde tot matige intellectuele achterstand is gangbaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal