Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia caracterizada por um acentuado atraso de crescimento pré-natal e pós-natal, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e uma facies distinta. É comum a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal