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Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

ORPHA:3455· ICD-10 E34.8· Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia caracterizada por um acentuado atraso de crescimento pré-natal e pós-natal, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e uma facies distinta. É comum a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal