Дефіцит глутамат-цистеїнової лігази
ORPHA:33574· ICD-10 D55.1· Glutamate-cysteine ligase deficiency
Визначення(English summary)
A disorder that is principally characterized by hemolytic anemia, (usually rather mild), however, the presence of neurological symptoms has also been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy