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Malattia rara
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Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi
Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi
ORPHA:
33574
· ICD-10
D55.1
· Glutamate-cysteine ligase deficiency
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy
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