Deficiëntie van glutamaat-cysteïneligase
ORPHA:33574· ICD-10 D55.1· Glutamate-cysteine ligase deficiency
Definitie
Een aandoening, voornamelijk gekenmerkt door hemolytische anemie (meestal eerder mild), hoewel aanwezigheid van neurologische symptomen ook reeds werd gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy