Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
ORPHA:33574· ICD-10 D55.1· Glutamate-cysteine ligase deficiency
Definición
Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy