Déficit en glutamate-cystéine ligase
ORPHA:33574· ICD-10 D55.1· Glutamate-cysteine ligase deficiency
Définition
Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy