Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15
ORPHA:3306· ICD-10 Q99.8· Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Визначення(English summary)
A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Not applicable, Unknown
- Вік початку
- Neonatal