Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
ORPHA:3306· ICD-10 Q99.8· Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Definición
Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal