Inversie/duplicatie van chromosoom 15-syndroom
ORPHA:3306· ICD-10 Q99.8· Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Definitie
Een zeldzame, complexe chromosomale duplicatie/inversie in de regio 15q11.2-q13.1, gekarakteriseerd door vroege centrale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, autistisch gedrag, en insulten.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal