Inversion/Duplikation Chromosom 15
ORPHA:3306· ICD-10 Q99.8· Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Definition
Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Neonatal